Further Evidence of Genetic Homogeneity in Sj gren-Larsson Syndrome

نویسندگان

چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Lymphocytotoxic Antibody in Sj 6 gren ' s Syndrome

The autoimmune mechanism in Sj6gren's syndrome (SjS) and the close association of this syndrome with systemic lupus erythematosus (SLE) haye been suggested in seyeTal reports. Although the pathelogical significances of Iymphecytotoxic antibody is obscurc, possible roles of this antibody in the pathogenesis of autoimmunity have been speculated. The purposes of the present study were to demonstra...

متن کامل

Pendred syndrome: evidence for genetic homogeneity and further refinement of linkage.

Pendred syndrome is the association between congenital sensorineural deafness and goitre. The disorder is characterised by the incomplete discharge of radioiodide from a primed thyroid following perchlorate challenge. However, the molecular basis of the association between hearing loss and a defect in organification of iodide remains unclear. Pendred syndrome is inherited as an autosomal recess...

متن کامل

Sjogren - Larsson Syndrome

Sjogren-Larsson syndrome (SLS) is an inherited disorder associated with impaired fatty alcohol oxidation due to deficient activity of fatty alcohol:NAD+ oxidoreductase (FAO). FAO is a complex enzyme which consists of two separate proteins that sequentially catalyze the oxidation of fatty alcohol to fatty aldehyde and fatty acid. To determine which enzymatic component of FAO was deficient in SLS...

متن کامل

Sjogren-Larsson syndrome

Sjögren-Larsson syndrome is an inherited neurocutaneous disorder characterized by ichthyosis, intellectual disability, and spastic diplegia or tetraplegia. Patients have deficient activity of fatty aldehyde dehydrogenase due to mutations in the ALDH3A2 gene, which results in altered lipid composition of their tissues. In this article, the author discusses new information about the biochemical p...

متن کامل

evidence of adverse selection in irans health insurance market

در این تحقیق به مطالعه وجود انتخاب نامساعد(کژ گزینی) در بازار بیمه درمان تکمیلی ایران پرداخته شده است. داده های مورد نیاز توسط پرسشنامه و به روش نمونه گیری خوشه ای جمع آوری شده است. پرسشنامه ها در میان افراد شاغل ساکن شهر تهران توریع شد. در این تحقیق با استفاده از تخمین دو مدل لجستیک و به دست آوردن ضریب همبستگی میان تقاضای بیمه درمان تکمیلی و رخداد خسارت به بررسی موضوع مورد نظر پرداخته شده است....

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Acta Dermato-Venereologica

سال: 1999

ISSN: 0001-5555

DOI: 10.1080/000155599750011688